频繁骨折,男孩多地求医终于找到“真凶”,很罕见!
春暖花开是个踏青的好时节,但是16岁的小天却很抗拒,因为他实在太太太太太容易骨折了。
走着走着就骨折
13岁之前的小天,一直是个看起来很正常的孩子,和别人一样爱跑、爱跳。3年前的某一天,小天和朋友走在回家的路上,突然“扑通”一声,小天就这么平地摔了个大跟头--脚腕骨折。父母并没有太在意,只觉这是无妄之灾,并叮嘱小天走路多看路,然而令小天父母没想到的是,这才仅仅是个开始。
3年骨折3次
3年间,小天经常走路摔倒,骨折多达3次,平均每年一次,基本维持在好了没几个月又骨折的程度。骨质疏松?脊柱侧弯?先天下肢发育不良?期间父母带着孩子多处求医,却始终没有确诊疾病。来到河南省儿童医院后,内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕,查看患儿之前的检查报告,并进行查体。
她发现小天的下肢不太敏感,感觉像是在脚趾上带了一个袜套,碰什么东西都像是隔了一层。仔细摸摸小天的手,年纪轻轻却有很多茧子,此外还存在皮肤干燥、色素沉着、脚趾溃烂、霉菌感染等皮肤疾病。为了明确病因,卫海燕为小天完善相关检查,根据基因报告结果,结合患儿之前的种种症状,卫海燕识别出小天是由于WNK1基因变异引起的遗传性感觉和自主神经病变II型。
小科普
这是一种极其罕见的遗传病,目前无确切发病率,多在婴儿期或儿童早期发病。
患者可能会出现肢体远端麻木和“手套”“袜套”样感觉缺损,通常下肢比上肢严重。随着疾病的发展,还会出现痛觉、触觉等感觉缺损,指、趾溃疡,严重者甚至导致截肢。
之所以经常骨折,一方面,是由于患儿对痛觉的感知降低,无法察觉到骨骼受到的压力和损伤;另一方面,骨骼正常发育和维持需要神经系统的调节和参与,神经系统损害可能会使骨骼变脆弱;此外该病还可能影响肌肉的力量和协调性,骨骼的稳定性会受到影响,使得患儿更容易发生骨折。
多学科会诊“量身定制”诊疗方案
曾经小天也是班级里的三好学生,是家庭的骄傲,然而疾病却迫使他离开学校。三年奔波求医,终于确诊的那一刻,小天父母激动得流下泪来。
3月21日,河南省儿童医院罕见病多学科诊疗中心,来自康复医学科、神经内科、儿科研究所、医学影像科、骨科、皮肤科、儿童保健科等多个科室专家联合为患儿诊断,从各个方面为他“量身定制”专属治疗方案。
通过治疗将改善患儿症状,控制病情帮助小天重返课堂。
来源:河南省儿童医院
编辑:刘斐斐 审核:荣强
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